子宫内膜异位症（内异症）是指子宫内膜组织（腺体和间质）在子宫腔被覆内膜及子宫以外的部位出现、生长、浸润，反复出血，继而引发疼痛、不孕及结节或包块等。内异症是生育年龄妇女的多发病、常见病。内异症病变广泛、形态多样、极具侵袭性和复发性，具有性激素依赖的特点。内异症的真正患病率尚无确切的数据。综合文献报道，约10%的生育年龄妇女患有内异症，即全球约有1.76亿妇女为内异症患者；20%~50%的不孕症妇女合并内异症，71%~87%的慢性盆腔疼痛妇女患有内异症。内异症是导致痛经、不孕症和慢性盆腔痛的主要原因之一，不仅对患者的生命质量产生负面影响，还对社会卫生资源造成重大负担。
一、发病机制
内异症的发生与性激素、免疫、炎症、遗传等因素有关，但其发病机制尚不明确。以Sampson经血逆流种植为主导理论，逆流至盆腔的子宫内膜需经黏附、侵袭、血管性形成等过程得以种植、生长、发生病变；在位内膜的特质起决定作用，即“在位内膜决定论”[1, 2]；其他发病机制包括体腔上皮化生、血管及淋巴转移学说以及干细胞理论。最新的研究观点为，内异症与基因、表观遗传学、血管新生、神经新生、上皮间质转化、孕激素抵抗、异常增殖和凋亡、炎症等多种因素密切相关。
二、内异症的临床诊断
内异症是妇科常见的慢性疾病之一，普遍存在诊断延迟的情况。诊断延迟则可导致病情加重，进一步影响疾病治疗及预后，增加复发风险，降低患者的生命质量。因此，早期诊断内异症尤为重要。临床诊断对于内异症的早期干预和治疗有非常重要的意义。
1. 内异症的临床表现为以下1种或多种：（1）痛经，影响日常活动和生活。（2）慢性盆腔痛。（3）性交痛或性交后疼痛。（4）与月经周期相关的胃肠道症状，尤其是排便痛；以及与月经周期相关的泌尿系统症状，尤其是血尿或尿痛。（5）合并以上至少1种症状的不孕。具有以上1种或多种症状可以临床诊断内异症。
2. 其他症状：侵犯特殊器官的内异症常伴有其他症状。肠道内异症常有消化道症状，如便频、便秘、便血、排便痛或肠痉挛，严重时可出现肠梗阻。膀胱内异症可出现尿频、尿急、尿痛甚至血尿。输尿管内异症常发病隐匿，多以输尿管扩张或肾积水就诊，甚至会出现肾萎缩、肾功能丧失。如果双侧输尿管及肾受累，可有高血压症状。肺及胸膜内异症可出现经期咯血、气胸。剖宫产术后腹壁切口、会阴切口内异症表现为瘢痕部位结节伴有与经期密切相关的疼痛。
3. 体征：通过妇科检查（双合诊、三合诊）了解盆腔情况，内异症的典型体征为子宫后倾固定、附件可扪及活动度欠佳的囊性肿块，阴道后穹隆、直肠子宫陷凹、宫骶韧带痛性结节、阴道后穹隆紫蓝色结节。妇科检查的结果受医师的经验及技巧影响极大，但对诊断内异症有重要意义，尤其是深部浸润型内异症（deep infiltrating endometriosis，DIE）病灶多位于后盆腔，因此三合诊显得尤为必要，阴道后穹隆、阴道直肠隔痛性结节可考虑DIE（证据等级：Ⅲ级）。三合诊不适用于无性生活的患者，对于早期、比较表浅的病灶也无法作出诊断。
4. 影像学检查：影像学检查的敏感性因内异症的病灶部位不同而有差异。对于卵巢子宫内膜异位囊肿和深部内异症的诊断，超声检查敏感。
（1）超声检查：首选经阴道超声检查。对于不适合行经阴道超声检查者（如无性生活史），可考虑腹部超声或经直肠超声检查。经阴道超声检查与患者的症状、病史和（或）妇科检查结果联合时能提高诊断准确率。对于位于宫骶韧带、直肠-乙状结肠的内异症病灶，经阴道和经直肠超声检查同等作为一线检查手段，两者的敏感性和特异性相似。
（2）MRI检查：对于有临床症状或体征的疑似内异症，不推荐首选盆腔MRI检查进行确诊；为评估累及肠、膀胱或输尿管的深部内异症的病灶范围，可考虑使用盆腔MRI检查（基于指南专家委员会的经验和观点）。MRI检查的综合敏感度可达到82%，特异度为87%（证据等级：Ⅰ级）。早期的内异症病灶影像学检查多无特殊发现，因此即使腹部或盆腔检查、超声或MRI检查正常，也不应排除内异症的诊断。若症状持续存在或高度怀疑内异症，需要做进一步评估。
5. 生物标志物：迄今为止，外周血及子宫内膜的多种标志物，尚无一种能准确诊断内异症。CA125水平检测对早期内异症的诊断意义不大。CA125水平升高更多见于重度内异症、盆腔有明显炎症反应、合并子宫内膜异位囊肿破裂或子宫腺肌病者。
6. 其他特殊检查：可疑膀胱内异症或肠道内异症，术前应行膀胱镜或肠镜、经肠道超声检查并行活检，以除外器官本身的病变特别是恶性肿瘤。
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